Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.
Algunas enfermedades genéticas son:
Fibrosis quística
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.
Las personas que tienen Fibrosis Quística, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.
Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla.
Si ambos padres son portadores de un gen Fibrosis Quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Quística (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge).
Aproximadamente uno de cada 2.500 a 3.000 niños nace con Fibrosis Quística.
Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.
No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21.
Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.
El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo.
Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat
Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.
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| Niña con Síndrome de Cri-du-chat (Ampliar imagen) |
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía síquica.
En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5.
Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.
Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años
Fuentes Internet:
OTRAS
SINDACTILIA
POLIDACTILIA
IMAGENES DE www.google.com
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