http://www.youtube.com/watch?v=p_Zw37lM-3M
lunes, 28 de marzo de 2011
ENFERMEDADES GENETICAS
Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.
Algunas enfermedades genéticas son:
Fibrosis quística
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.
Las personas que tienen Fibrosis Quística, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.
Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla.
Si ambos padres son portadores de un gen Fibrosis Quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Quística (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge).
Aproximadamente uno de cada 2.500 a 3.000 niños nace con Fibrosis Quística.
Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.
No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21.
Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.
El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo.
Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat
Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.
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| Niña con Síndrome de Cri-du-chat (Ampliar imagen) |
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía síquica.
En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5.
Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.
Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años
Fuentes Internet:
OTRAS
SINDACTILIA
POLIDACTILIA
IMAGENES DE www.google.com
ANATOMÍA DE OJO
OJO
GLOBO OCULAR
El globo ocular es una estructura esférica de aproximadamente 2,5 cm de diámetro con un marcado abombamiento sobre su superficie anterior.
La parte exterior, o la cubierta, se compone de tres capas de tejido:
- la capa más externa o esclerótica tiene una función protectora, cubre unos cinco sextos de la superficie ocular y se prolonga en la parte anterior con la córnea transparente;
- la capa media o úvea tiene a su vez tres partes diferenciadas:
- la coroides -muy vascularizada, reviste las tres quintas partes posteriores del globo ocular-
- el cuerpo ciliar, formado por los procesos ciliares,
- el iris, que se extiende por la parte frontal del ojo.
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- La capa más interna es la retina, sensible a la luz.https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjyPs1x73UqBx0IYAe0gP_hI4oOneZrEu3L9CTy0-NW2XGkxPSwbQ8sKLVqAM5ZrgulnnsNqn9jlgK1sbBtfevG5pTV1-16Y9uVhE7SoaXq0IVEdi0TILJ1Auk6S-CgX5yxCK5_ZfbCy6c/s1600/anatomia_del_ojo.jpgLA CORNEA
En el frente del globo ocular se encuentra una membrana transparente, denominada córnea.La córnea es una membrana resistente, compuesta por cinco capas, a través de la cual la luz penetra en el interior del ojo.Por detrás, hay una cámara llena de un fluido claro y húmedo (el humor acuoso) que separa la córnea de la lente del cristalino.En sí misma, la lente es una esfera aplanada constituida por un gran número de fibras transparentes dispuestas en capas.Está conectada con el músculo ciliar, que tiene forma de anillo y la rodea mediante unos ligamentos. El músculo ciliar y los tejidos circundantes forman el cuerpo ciliar y esta estructura aplana o redondea la lente, cambiando su longitud focal.EL IRISDetrás de la córnea se encuentra el iris: la porción circular del tejido pigmentado que le da su color al ojo, esta estructura pigmentada suspendida entre la córnea y el cristalino, tiene una abertura circular en el centro, la pupila.El tamaño de la pupila depende de un músculo que rodea sus bordes, aumentando o disminuyendo cuando se contrae o se relaja, controlando la cantidad de luz que entra en el ojo.Por detrás de la lente, el cuerpo principal del ojo está lleno de una sustancia transparente y gelatinosa (el humor vítreo) encerrado en un saco delgado que recibe el nombre de membrana hialoidea.La presión del humor vítreo mantiene distendido el globo ocular.
LA ESCLEROTICALa esclerótica (o blanco del ojo) es la capa externa fibrosa y de color blanco que recubre al globo ocular.Su función es la de proteger las estructuras sensitivas del ojo.
LA CONJUNTIVAEsta membrana flexible y transparente forma un sello sobre el blanco del ojo y continúa hasta la superficie del párpado.Dentro de la conjuntiva se encuentran diminutas glándulas que producen lágrimas y mucosidad que ayudan a lubricar el ojo.
LA CONJUNTIVAEsta membrana flexible y transparente forma un sello sobre el blanco del ojo y continúa hasta la superficie del párpado.Dentro de la conjuntiva se encuentran diminutas glándulas que producen lágrimas y mucosidad que ayudan a lubricar el ojo.
ANATOMÍA DE OÍDO
OÍDO
El oído es un órgano conformado de tres partes:
• oído externo
• oído medio
• oído externo
• oído medio
• oído interno
Las dos primeras partes -oído externo y medio- son las encargadas de recoger las ondas sonoras para conducirlas al oído interno y excitar una vez aquí a los receptores de origen del nervio auditivo.
El oído externo comprende dos partes: el pabellón y el conducto auditivo externo. Por su parte, el oído medio está formado por un conjunto de cavidades llenas de aire, en las que se considera tres importantes porciones: la caja del tímpano conformada por tres huesecillos -martillo, yunque, estribo- , la trompa de Eustaquio íntimamente relacionada con las vías aéreas superiores (rinofaringe).
El oído interno también tiene su complejidad y está comprendido por el laberinto óseo y membranoso. De este último nacen las vías nerviosas acústicas y vestibulares. Las cavidades del laberinto están llenas de líquido endótico (endolinfa y perilinfa), que al movilizar las distintas membranas estimulan las células ciliadas internas y externas.
El laberinto, cuya función principal es la de mantener la orientación espacial y el equilibrio estático y dinámico del individuo, consta de tres partes: el vestíbulo, los conductos semicirculares y el caracol.
Aparato de Conducción o Transmisión de la onda sonora
El oído externo no reviste demasiada importancia en el hombre, ya que se ha comprobado mediante estudios que el pabellón auricular aumenta solamente la audición en una mínima parte. Los músculos que aquí intervienen están atrofiados y la oreja se encuentra pegada a la cabeza e inmóvil. Ocurre casi completamente lo contrario en algunos animales como los cérvidos (ciervo), equinos (caballo), felinos (gato) entre otros, porque ellos sí tienen un buen desarrollo de la concha auricular y los músculos auriculares tienen la movilidad necesaria para desplazarse a voluntad. Esto es lo que les permite, además de aumentar en parte la audición, lograr movimientos de rotación para encontrar el origen de la fuente sonora.
El conducto auditivo es de forma sinuosa, impidiendo de esta manera que ingresen partículas extrañas y se proyecten sobre el tímpano. Su forma cilíndrica hace que éste funcione como un resonador acústico.
El tímpano recoge la onda sonora proyectada en su superficie, comportándose de diferente forma según las diferentes frecuencias.
Ya en el oído medio, la cadena de huesecillos toma las vibraciones proyectadas sobre el tímpano y las conduce a la ventana oval (oído interno). Es decir que la membrana del tímpano conduce el sonido hacia el oído interno a través de la cadena de huesecillos que actúa como un todo. Esta cadena está sostenida dentro de la caja timpánica por músculos y ligamentos que le dan la movilidad necesaria para conducir el estímulo sonoro. Los músculos timpánicos se combinan de tal manera que se contraen al mismo tiempo formando una unidad de defensa ante los ruidos intensos, es decir que oficia de amortiguador del sonido a altas intensidades. La contracción en forma permanente de estos músculos causaría un descenso importante del umbral auditivo, principalmente en los tonos bajos. Dicha contracción es siempre simultáneamente y en ambos oídos.
La trompa de Eustaquio es el nexo de comunicación de la caja timpánica con la faringe cumpliendo dos funciones: neumática (reviste interés audiológico) y evacuatoria. Cuando existe dentro de la caja menor presión que la del medio ambiente ocurren una serie de fenómenos reflejos que deben equilibrar las presiones ingresando el aire a través de la trompa. Dicho equilibrio es necesario para que la transmisión del sonido por el oído medio sea normal.
Si en cambio la presión es mayor que la del medio ambiente, tiene lugar el reflejo de deglución o fenómenos como la tos y el bostezo, permitiendo la contracción de los músculos.
La trompa de Eustaquio se abre y deja pasar aire a las cavidades del oído medio.
Ahora bien, el oído interno es un espacio lleno de líquido y está abierto sólo por dos ventanas oval y redonda. En la primera tenemos un pistón que es la platina del estribo y en la segunda una membrana elástica llamada también "tímpano secundario". Al ejercer una presión en una de ellas, ésta se transmite por los líquidos perilinfáticos debiendo descomprimirse por la otra.
La onda sonora se transmite entonces por los líquidos endóticos y va a impresionar la membrana basilar en un lugar específico, correspondiente a una determinada frecuencia, los agudos en la base y los graves en el extremo del caracol (helicotrema).
Aparato de Percepción
Es en la cóclea donde ocurre la transformación de energía mecánica en eléctrica mediante un fenómeno mecánico-químico-eléctrico que tiene lugar en la membrana basilar.
...al hundirse la platina del estribo dentro del espacio perilinfático produce movimientos en este líquido, el cual se transmite a lo largo del laberinto membranoso formando torbellinos que se extienden hasta el helicotrema. Debido a la resistencia ejercida por las distintas paredes y al impulso mecánico de progresión, se generan presiones en la endolinfa a través de la membrana de Reissner y en la basilar que está situada debajo de ella..."
Esta energía bioeléctrica es conducida por el VIII par craneal a los centros nerviosos y de ahí a las localizaciones acústicas de la corteza cerebral, en la cual se integran los sonidos tomando conciencia de la imagen acústica.
Para concluir recordamos una vez más que cada persona es diferente y su cerebro procesa las sensaciones también en forma individual
CICLO CELULAR
El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas. Las células que no están en división no se consideran que estén en el ciclo celular. Las etapas, mostradas a la derecha, son G1-S-G2 y M. El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). El estado S representa "Síntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicación del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El estado M representa «la fase M», y agrupa a la mitosis (reparto de material genético nuclear) y citocinesis (división del citoplasma). Las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan «proliferantes» y las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes.1 El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha célula, por división subsiguiente, origina dos nuevas células hijas.
- Fase G1 (del inglés Growth o Gap 1): Es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Es el período que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis de ADN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la célula duplica su tamaño y masa debido a la continua síntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresión de los genes que codifican las proteínas responsables de su fenotipo particular. En cuanto a carga genética, en humanos (diploides) son 2n 2c.
- Fase S (del inglés Synthesis): Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por doscromátidas idénticas. Con la duplicación del ADN, el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duración de unos 6-8 horas.
- Fase G2 (del inglés Growth o Gap 2): Es la tercera fase de crecimiento del ciclo celular en la que continúa la síntesis de proteínas y ARN. Al final de este período se observa al microscopio cambios en la estructura celular, que indican el principio de la división celular. Tiene una duración entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis. La carga genética de humanos es 2n 4c, ya que se han duplicado los cromosomas, teniendo ahora dos cromátidas cada uno.
- Fase M (mitosis y citocinesis)
Es la división celular en la que una célula progenitora (células eucariotas, células somáticas -células comunes del cuerpo-) se divide en dos células hijas idénticas. Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase, anafase, telofase; y la citocinesis, que se inicia ya en la telofase mitótica. Si el ciclo completo durara 24 h, la fase M duraría alrededor de media hora (30 minutos).1
Regulación del ciclo celular
- ¿Cómo se replica el ADN una única vez? Una pregunta interesante es cómo se mantiene la euploidía celular. Sucede que, en la fase G1, la Cdk(ciclina) promueve la adición al complejo de reconocimiento del origen de replicación del ADN de unos reguladores llamados Cdc6, los cuales reclutan a Mcm, formando un complejo prerreplicativo del ADN, que recluta a la maquinaria dereplicación genética. Una vez que se inicia la fase S, la Cdk-S produce la disociación de Cdc6 y su posterior proteólisis, así como la exportación al citosol de Mcm, con lo que el origen de replicación no puede, hasta el ciclo siguiente, reclutar un complejo prerreplicativo (las degradaciones proteolíticas siempren conllevan irreversibilidad, hasta que el ciclo gire).
- ¿Cómo se entra en mitosis? La ciclina B, típica en la Cdk-M, existe en todo el ciclo celular. Sucede que la Cdk (ciclina) está habitualmente inhibida por fosforilación mediante la proteína Wee, pero, a finales de G2, se activa una fosfatasa llamada Cdc25 que elimina el fosfato inhibidor y permite el aumento de su actividad. Cdk-M inhibe a Wee y activa a Cdc25, lo que produce unaretroalimentación positiva que permite la acumulación de Cdk-M.
- ¿Cómo se separan las cromátidas hermanas? Ya en mitosis, tras la formación del huso acromático y superación del punto de restricción de unión a cinetocoros, las cromátidas han de eliminar su esqueleto de cohesinas, que las unen. Para ello, Cdk-M favorece la activación de APC, una ligasa de ubiquitina, por unión a Cdc20. Esta APC ubiquitiniza y favorece la ulterior degradación en el proteasoma de la segurina, inhibidor del enzima separasa que debe escindir las cohesinas.
- ¿Cómo se sale de mitosis? Una vez que los niveles de Cdk-M son altos, parece difícil detener la dinámica de mitosis y entrar en citocinesis: pues bien, esto ocurre porque la APC activada por la Cdk-M, y tras un lapso cuyo mecanismo de control es aún desconocido, ubiquitiniza a la ciclina B, produciendo el cese absoluto de actividad Cdk-M.
- ¿Como se mantiene el estado G1? En la fase G1, la actividad Cdk está muy disminuida porque: APC-Hct1 (Cdc20 sólo actúa en mitosis) elimina toda ciclina B; se acumulan inhibidores de Cdk; la transcripción de ciclinas se ve disminuida. Para escapar de este reposo, se deben acumular ciclinas de G1. Esto se controla mediante factores de proliferación celular, señales externas. Los mecanismos moleculares de activación de transcripción de genes de las fases S y G2 necesarios para proseguir el ciclo son apasionantes: éstos genes están regulados por la proteína reguladora E2F, la cual se une apromotores de ciclinas G1/S y S. E2F está controlada por la proteína del retinoblastoma (Rb), la cual, en ausencia de factores tróficos, inhibe la actividad promotora de la transcripción de E2F.
| Vertebrados | Levaduras | |||
| Complejo Cdk/ciclina | Ciclina | Cdk asociada | Ciclina | Cdk asociada |
| Cdk-G1 | ciclina D | Cdk 4,6 | Cln3 | Cdk1 |
| Cdk-G1/S | ciclina E | Cdk2 | Cln1,2 | Cdk1 |
| Cdk-S | ciclina A | Cdk2 | Clb5,6 | Cdk1 |
| Cdk-M | ciclina B | Cdk1 | Clb1,2,3,4 | Cdk1 |
Ciclo celular y cáncer
Ciclo celular y cáncer
Se cree que muchos tumores son el resultado de una multitud de pasos, de los que una alteración mutagénica no reparada del ADN podría ser el primer paso. Las alteraciones resultantes hacen que las células inicien un proceso de proliferación descontrolada e invadan tejidos normales. El desarrollo de un tumor maligno requiere de muchas transformaciones genéticas. La alteración genética progresa, reduciendo cada vez más la capacidad de respuesta de las células al mecanismo normal regulador del ciclo.8
Los genes que participan de la carcinogénesis resultan de la transformación de los genes normalmente implicados en el control del ciclo celular, la reparación de daños en el ADN y la adherencia entre células vecinas. Para que la célula se transforme en neoplásica se requieren, al menos, 2 mutaciones: una en un gen supresor de tumores y otra en un protooncogén, que dé lugar, entonces, a un oncogén.
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