SPLICING

CORTE O EMPALME

Al hablar de splicing, también llamado corte y empalme, empalme o ajuste podemos referirnos a:

1. Splicing de ARN: Es un proceso co-transcripcional de corte y empalme de ARN. Este proceso es muy común en eucariotas, pudiéndose dar en cualquier tipo de ARN aunque es más común en el ARNm. También se ha descrito en el ARNr y ARNt de procariotas y bacteriófagos.
2. Splicing de proteínas: Es un proceso post-traduccional de corte y empalme de una proteína precursora. Este proceso conlleva la eliminación de una secuencia de aminoácidos de la cadena polipeptídica para originar una proteína madura.
3. Splicing de ADN: Proceso que consiste en la unión covalente de dos fragmentos de ADN bicatenario, catalizado por una ligasa de ADN.

http://www.phschool.com/science/biology_place/biocoach/images/transcription/eusplice.gif

Al transcribirse el ADN a ARNm se obtiene un transcrito primario de ARN o pre-ARNm que incluye intrones y exones. Para que este pre-ARNm de lugar a un ARNm debe sufrir un proceso de maduración del ARNm, que consiste, básicamente, en eliminar todos los intrones. Sin embargo los intrones y exones no siempre están determinados durante el proceso de ayuste. La selección de los sitios de ayuste es llevado a cabo por residuos de serina/arginina de ciertas proteínas conocidas comoproteínas SR.

http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/Splicing/Fig3.JPG

TRANSCRIPCIÓN DE DNA

TRANSCRIPCIÓN GÉNICA DEL DNA



http://genmolecular.wordpress.com/replicacion-y-transcripcion-del-adn/

REPARACIÓN CELULAR

El proceso de reparación celular es el más adecuado para mitigar el riesgo de cáncer

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La reparación del ADN es el conjunto de procesos involucrados en la corrección del daño en el ADN. Es muy importante ya que una acumulación de mutaciones puede conducir a la célula a un estado de senescencia, a la síntesis de proteínas aberrantes o a la apoptosis. Fallos en los sistemas de reparación causan graves patologías y envejecimiento.

 Los procesos pueden ser pre-replicativos o post-replicativos. Los procesos de reparación del ADN se pueden clasificar en:

• Reparación directa. 

Se reparan roturas del enlace fosfodiéster entre dos nucleótidos o daños por alquilación, frecuentemente por metilación. En la reparación de roturas interviene la ADN ligasa. Las alquiltransferasas reparan los daños por alquilación, transfiriendo el grupo alquilo, normalmente metilo, del ADN a su propia cadena polipeptídica. Un ejemplo de este tipo d enzima es la O6-metilguanina-ADN metiltransferasa (MGMT) humana.

 

• Reparación por escisión de bases. 

Se elimina el nucleótido con la base mutada y se introduce el nucleótido correcto uniéndolo con los nucleótidos adyacentes. Este proceso repara daños por alquilación o por radiación ionizante. Esta reparación es compleja y en el proceso intervienen ADN glicosilasas específicas para cada una de las bases alteradas, AP endonucleasas (APE1 específica de humanos), fosfodiesterasas, la ADN polimerasa beta y la ADN ligasa.

 

• Reparación por escisión de nucleótidos modificados. 

Este proceso repara el ADN que se encuentra distorsionado espacialmente debido a la presencia de bases modificadas con grandes grupos químicos, dímeros de pirimidina o uniones intracadena. Este tipo de daño suele producirse por agentes químicos o por radiación ultravioleta. En este proceso de reparación intervienen endonucleasas que cortan de 24 a 29 nucleótidos alrededor del o de los nucleótidos mutados. Previamente se abre la doble cadena. Ocurre normalmente acoplado a la transcripción, donde uno de los factores de transcripción, con actividad helicasa, es el encargado de separar las dos cadenas. Después actúa una ADN polimerasa y una ADN ligasa.

 

• Reparación del mal apareamiento de bases.

 En este caso las diferencias en la metilación de una cadena con respecto a la otra sirven para detectar fallos de replicación. Intervienen proteínas que cuando detectan cadenas hemimetiladas, retiran el nucleótido incorrecto e introducen el correcto. Este tipo de proceso de reparación del ADN puede ir acoplado a la replicación del ADN.

 

• Reparación por recombinación de roturas de la doble cadena.

Entre las causas de estas roturas están las radiaciones ionizantes y algunos mutágenos químicos. La reparación de las roturas puede hacerse por unión de extremos no homólogos (NHEJ: Non-Homologous End Joining) o por recombinación homóloga en la que intervienen las mismas proteínas que en la recombinación genética.

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Estos sistemas no son eficaces al cien por cien, sino que también cometen fallos. Existen enfermedades producidas por fallos en las proteínas o en los propios sistemas de reparación: 

• Xeroderma pigmentosum. Existen fallos en la reparación por escisión de nucleótidos. 

• Síndrome de Bloom y síndrome de Werner. Hay un fallo en el sistema de reparación por NHEJ.

 

• Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC: Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cáncer). Existen fallos en la reparación del mal emparejamiento de bases asociado también a fallos en la reparación acoplada a la transcripción. 

• Cáncer de ovario y de mama. Existen fallos en la reparación por escisión de nucleótidos acoplada a la transcripción. 

Además, los fallos en los sistemas de reparación se asocian a envejecimiento ya que producen acumulación de mutaciones en el ADN conduciendo a apoptosis y senescencia. Esto ocurre en enfermedades como el síndrome de Bloom, el síndrome de Werner o el xeroderma pigmentosum que cursan con un envejecimiento acelerado.

ANEXITIS

Anexitis

Dolor, pus y mal olor

Anexitis como su nombre lo indica es la inflamación de los anexos al útero y éstos son los ovarios y las trompas de Falopio. Cuando se produce sólo la inflamación de estas últimas, la enfermedad se conoce con el nombre de salpingitis. Pero tanto la anexitis como la salpingitis forman parte de un cuadro más amplio llamado proceso inflamatorio pelviano, que es la inflamación de los órganos genitales internos, secundario a infecciones, ya sea de agentes de transmisión sexual, como secundario a complicaciones de procedimientos quirúrgicos del ùtero (biopsias de endometrio, inserción de dispositivos intrauterinos, legrado o raspado uterino).

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de anexitis se hace fundamentalmente en el control ginecológico cuando la mujer consulta por presentar los síntomas típicos (flujo de mal olor y de color extraño). “Este examen consiste en la aplicación del especulo en el cuello del útero con el que se permite observar el flujo de pus saliendo desde el interior del útero hacia afuera. Luego se realiza el examen de tacto vaginal que evidencia la presencia de dolor al palpar el útero y los anexos. El rol de laparoscopia es importante para confirmar en casos dudosos, además ayuda a remover rápidamente la gran cantidad de pus alrededor de trompas y ovarios. El tratamiento principal de la anexitis se basa en el uso de antibióticos, entre los más usados destacan la doxicilina por vía oral, y por vía intravenosa si utiliza clindamicina con gentamicina si la mujer debió ser hospitalizada dada la gravedad del cuadro”, indica el gineco-obestetra.

Las complicaciones de la anexitis o de la salpingitis o de cualquier infección que genera el proceso inflamatorio pelviano son fundamentalmente tres. “Ésta al dañar las trompas de Falopio aumenta el riesgo de infertilidad porque son ellas las que permiten el paso del ovulo para lograr un embarazo, por lo tanto si están quedan dañadas, cicatrizadas, obstruidas dificultarán la fertilidad que va a depender de la severidad y de la cantidad de episodios de proceso inflamatorios pelvianos que tenga la persona. Otra complicación es que aumenta el riesgo de embarazo ectópico (fuera de lugar) y es muy frecuente que el embarazo se produzca en la trompa y es muy probable que ésta se rompa y se genere una hemorragia en la madre y el embarazo generalmente se pierde y la madre corre riesgo de morir. Y el tercero es el dolor crónico que se llama algia pélvica crónica”, advierte el especialista en medicina materno-fetal.

Dr. Fernando Abarzúa, gineco-obstetra
Jefe Unidad Medicina Materno Fetal
Depto. Obstetricia y Ginecología

Por Carolina Ruiz Pizzi

CÁNCER DE COLON

CÁNCER DE COLON

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El cáncer de colon es una enfermedad en la que las células malignas se localizan en la porción intermedia y más larga del intestino grueso. Por eso es importante reducir el tiempo de acumulación al mínimo.

CAUSAS

·         Edad. Se presenta en pacientes mayores de 50 años.

·         Herencia

·         Estilo de vida: la obesidad, la vida sedentaria y el tabaquismo.

SÍNTOMAS DE CÁNCER DE COLON

·         Diarrea o sensación de tener el vientre lleno.

·         Estreñimiento.

·         Sangre en las heces.

·         Cambios en la consistencia de las heces.

·         Dolor o molestia abdominal.

·         Pérdida de peso sin causa aparente.

·         Pérdida del apetito.

·         Cansancio constante.

·         Vómitos.

PREVENCIÓN

·         No abusar del alcohol ni el tabaco.

·         Controlar la obesidad.

·         Mantener una actividad física adecuada a la edad.

·         Realizar ejercicio físico de manera regular.

·         No abusar de comidas ricas en grasas.

·         Disminuir el consumo de carnes rojas.

·         Aumentar el consumo de pescado y pollo.

·         Aumentar la ingesta de frutas y verduras.

TRATAMIENTOS

·         Cirugía.

·         Radioterapia. 

·         Quimioterapia 

        Inmunoterapia

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CÁNCER DE CERVIX

CÁNCER DE CUELLO UTERINO

El cáncer cérvico-uterino es un tipo frecuente de cáncer en mujeres, y consiste en una enfermedad en la cual se encuentran células cancerosas (malignas) en los tejidos del cuello uterino. Es necesario diagnosticarlas con pruebas como la biopsia y la citología

CAUSAS

·         Infección de VPH

·         Tabaquismo

·         Sistema inmunitario debilitado 

·         Uso de píldoras anticonceptivas durante mucho tiempo

·         Tener muchos hijos

SÍNTOMAS

Los cánceres cervicales en etapas iniciales generalmente no causan síntomas. Cuando el cáncer se agranda, las mujeres pueden notar uno o varios de estos síntomas:

• Sangrado vaginal anormal
• Mayor secreción vaginal
• Dolor pélvico
• Dolor durante las relaciones sexuales

TRATAMIENTO

Cirugía
Radioterapia
Quimioterapia

CAPSULITIS ADHESIVA

¿Qué es capsulitis adhesiva?

Si usted no puede mover su hombro del mismo modo en que solía hacerlo, usted podría tener capsulitis adhesiva. Cuando le duele mover el hombro, o no tiene igual movilidad en su hombro como antes, es posible que su hombro se le haya "congelado". Por causa de ello los médicos a veces se refieren a este problema como "hombro congelado".

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¿Cuáles son las señas de la capsulitis adhesiva?

Es probable que su médico le pueda decir si usted tiene capsulitis adhesiva con sólo hablar con usted y fijarse cómo se mueve usted. Su médico puede presionar partes de su hombro para determinar qué podría estar causándole el dolor. Es probable que su médico también quiera tomarle una radiografía o hacerle una resonancia magnética, RNM (MRI en inglés) de su hombro para ver si usted tiene algún otro problema.
¿Qué causa la capsulitis adhesiva?

 el tejido conectivo de su hombro se contrae y esto restringe el movimiento de su articulación. Con frecuencia, la capsulitis adhesiva se produce después de un tiempo de que usted ha estado menos activo por causa de otra lesión, Las personas de 40 ó más años tienen un mayor riesgo de que les dé capsulitis adhesiva; especialmente las mujeres. Ciertas condiciones de salud, incluso la diabetes, también pueden colocarle en un nivel más alto de riesgo.

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¿En realidad se "congela" mi hombro?

No, simplemente no se mueve. Si usted no usa su hombro lo suficiente porque le duele al moverlo, o si lo usa del modo incorrecto, su hombro desarrollará tejido cicatrizal que impide que el hombro se mueva mucho. Su hombro puede atravesar por varias etapas a medida que el tejido cicatrizal se forma y puede mejorar por cuenta propia.

1. La etapa dolorosa. Al comienzo, el hombro le puede doler y usted puede sentirlo rígido. Luego, le puede dar mucho dolor en el mismo. Esta etapa puede durar cerca de tres a ocho meses.
2. La etapa adhesiva. Durante la segunda etapa, es probable que usted no tenga tanto dolor, pero su hombro se le sigue poniendo más rígido. Esta etapa usualmente dura cerca de cuatro a seis meses.
3. La etapa de recuperación. La etapa final, que usualmente dura cerca de uno a tres meses no es muy dolorosa. Se hace demasiado difícil mover el hombro inclusive un poco. Luego, después de un tiempo, la rigidez desaparece. Usted puede mover el hombro nuevamente. A pesar de que usted puede no recuperar por completo el movimiento de su hombro, usted deberá ser capaz de hacer muchas más actividades. A medida que el movimiento de su hombro aumenta usted puede todavía tener dolor a ratos.

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¿Cómo se trata la capsulitis adhesiva?

Su médico le hablará acerca de ejercicios que usted debe hacer para quebrantar el tejido cicatrizal en su hombro. Usted puede llegar a necesitar un terapeuta físico para que le ayude con estos ejercicios. Usted puede intentar hacer el ejercicio anotado abajo en su casa, pero recuerde siempre que debe seguir las recomendaciones de su médico.
Algunas veces los ejercicios duelen, por lo tanto su médico le puede dar algo para el dolor o para relajar sus músculos. Colocarse una almohadilla para calentar, o una bolsa de hielo sobre su hombro durante unos pocos minutos antes puede también ayudarle a hacer los ejercicios con menos dolor. Siempre recuerde hacer ejercicios de calentamiento durante cinco a diez minutos antes de comenzar los ejercicios. Haga calentamiento haciendo ejercicios muy suaves y movimientos pequeños con su hombro. No se olvide también de hacer calentamiento y estirar otras parte de su cuerpo como el cuello, la espalda, las manos y los codos.